SMA Egyesület
|
Üdvözöljük az SMA egyesület oldalán. Az SMA egy elsősorban gyerekeket érintő örökletes betegség amely izomsorvadást és fokozódó mozgáskorlátozottságot okot. Az SMA egyesület azért jött létre, hogy az érintetteket összefogja, és közös erővel képesek legyünk többet tenni a betegek érdekében, mint amire külön-külön képesek lennénk. Új betegeknek készített információs csomagunkat itt találja meg. Az oldalon egyesületi hírek, SMA-val kapcsolatos, és egyéb hasznos információk kerülnek megjelenítésre. Tervezzük egy fórum létrehozását is, ez jelenleg folyamatban van. Az alábbiakban az SMA-Bug és a TREAT-NMD blog oldalainak utolsó hírei láthatók. |
|
|
-
DMD betegek tűdő- és szívműködése
A Duchenne izomdystrophia esetében a betegség nem csak a vázizmot érint. A DMD betegek többségének, légzőizmaik gyengesége miatt, légzési nehézségei lesznek a betegség előre haladtával. Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a tüdőgyógyász fel tudja mérni a beteg légzési teljesítményét, szükség van egy ún. tüdőfunkció tesztre. A teszt során mért paraméterek egyike az “erőltetett vitalis kapacitás” (Forced Vital Capacity-FVC). Az FVC teszt során a betegnek annyi levegőt kell beszívnia, amennyit csak tud, és bele kell fújnia egy gépbe, amely megméri, mennyi levegőt lélegzett ki. Az FVC a kifújt levegő mennyisége/térfogata literben. A betegség előrehaladtával a szívizom is károsodik, ezért a betegeknél, gyakran diagnosztizálnak szívizom gyengeséget. Ez a cardiomyopathia. Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a szívgyógyász tájékozódhasson a szív funkcióról, el kell végeznie a szív ultrahangos vizsgálatát. LVEF az a százalékos értékben kifejezett vérmennyiség, amelyet a szív a bal kamrából egy összehúzódás/szívverés során kipumpál. Egészséges emberek esetében az LVEF értéke magasabb, mint 65%. Az adatok ismeretére feltétlenül szükség van a beteg állapotának felméréséhez, a megfelelő, életminőség javító orvosi beavatkozás elvégzéséhez, a klinikai kipróbálásokhoz szükséges megfelelő információ biztosításához, az Európai Unió támogatását élvező TREAT-NMD és CARE-NMD konzorcium beteggondozási elvárásainak, és az általuk működtetett nemzetközi adatbázis igényeinek megfelelően. Ha a betegen nem végezték el a vizsgálatokat, akkor a teendők: - Keressék fel a beteg kezelőorvosát (neurológus)
- Amennyiben a betegség stádiuma megkívánja (a neurológus dönti el, de figyelmükbe ajánljuk az Európai Unió javaslatait lásd alább), kérjen sürgősen beutalót a megfelelő szakorvosokhoz (szívgyógyász, tüdőgyógyász) a beteg kezelőorvosától.
- Végeztessék el a vizsgálatokat a megfelelő szakorvossal (légzésfunkció – minimum vitálkapacitás - tüdőgyógyász / szívfunkció - minimum szívultrahang - szívgyógyász).
- További, a vizsgálatokkal kapcsolatos kérdéseivel forduljon a beteg kezelőorvosához.
A vizsgálatok Európai Unió (TREAT-NMD, CARE-NMD) által javasolt ideje: - Tüdőgyógyászat, légzésfunkciók, a járóképesség elvesztésétől 6 havonta
- Szívgyógyászat, szívműködés vizsgálat legkésőbb 6 éves kortól, 10 éves korig kétévente, 10 éves kor felett évente.
Kérünk minden regisztrált betegünket, hogy a fenti két vizsgálat legfrissebb eredményeit minél előbb küldje meg részünkre email-ben vagy postán!
-
Kimaradtunk...
November megkeresett bennünket a TREAT-NMD konzorciummal együttműködő gyógyszercég képviselője. Magyarországon hat másik kiválasztott ország mellett lehetőségünk lett volna részt venni azon a klinikai kipróbáláson, amelyről már 2009 márciusában folytak tárgyalások, ahogy értesülhettek róla a blog első bejegyzésében is. Hat ország mellett hetedikként szerepeltünk a listán, mint a klinikai kipróbálások egyik lehetséges helyszíne. A kritériumoknak azonban egy betegünk felelt csak meg. A kizáró ok pedig a szteroid terápia mellőzése. Ugyanitt ismertettük, hogy miért is szükséges a szteroid terápia, mint egyetlen valóban hatékony gyógyszeres kezelés, a DMD betegek számára. Sajnos a szteroid terápia Magyarországon még nem elfogadott gyakorlat, sokszor a szülők ellenérzése miatt, bár Nyugat-Európában és Amerikában már lassan tíz éve az eredményes terápiás gyakorlat része. A mellékelt fájlban olvasható a szteroid terápiáról szóló rövid összefoglaló. Ajánlom szíves figyelmébe minden aggódó szülőnek, aki szeretné, ha gyermeke járóképességét, aktivitását, vitalitását minél tovább megőrizze. Ugyanitt információ található a lehetséges mellékhatások kezeléséről is. Csak a hangsúly kedvéért mellékelem azt az angolul írt levelet, amelyben a program szervezője elutasítja azokat a lehetséges betegeket, akik kizárólag a szteroid terápia hiánya miatt nem vehetnek részt a most szerveződő klinikai kipróbáláson. Mi felajánlottuk, hogy a kezelések megkezdéséig megkeressük a betegeket, és szakorvosukat a szteroid terápia megkezdése érdekében, így hat hónap szteroid terápia után vehettek volna részt a betegek a klinikai teszteken. Azonban ezt az időszakot a szervezők túl hosszúnak találták, így ebből a klinikai kipróbálásból Magyarországot kizárták. A kipróbálásban részt vevő országok, köztük pl. Csehország a kritériumoknak megfelelő tíz beteggel, mindegyikében a szteroid kezelés az általános terápiás gyakorlat része. “Please find enclosed the Pre-study Site Visit follow-up letter for the visit of 9th November 2010. You will also receive the original document in the next week. I regret to anticipate that your site has not been selected for this study because your patients’ population does not fulfill the eligibility requirement on glucocorticosteroids treatment and 6 months period is too long to wait for recruitment. Thank you and do not hesitate to contact me for any question.”
-
TREAT-NMD magyar honlap
|
|
|
A szombati találkozó napirendjéből a következő pontok látszanak most biztosnak: